NIPT · LifeGenomics
NIPT er en almindelig blodprøve fra armen. Fra uge 10+0 analyseres små fragmenter af fosterets DNA, som cirkulerer i mors blod – og du får en meget præcis risikovurdering af udvalgte kromosomafvigelser.
NIPT giver en risikovurdering på samme måde som nakkefoldsscanning og doubletest – men med langt højere nøjagtighed, og helt uden risiko for mor og barn.
Vælg mellem to pakker
Begge pakker kan bruges ved både enkelt- og tvillingegraviditet.
NIPT Standard
Af LifeGenomicsFor dig, der ønsker en overordnet og sikker screening for de mest almindelige trisomier.
- Downs syndrom (trisomi 21)
- Edwards syndrom (trisomi 18)
- Pataus syndrom (trisomi 13)
- Kønskromosomer: Turner (X), Klinefelter (XXY), Triple X (XXX) og Jacobs (XYY)
- Fosterets køn
NIPT Pro
Af LifeGenomicsDen mest omfattende NIPT fra LifeGenomics – for jer, der ønsker mest mulig information tidligt.
- Alt fra NIPT Standard
- Trisomi 9, 16 og 22 samt andre sjældne trisomier
- Autosomale monosomier
- 92 udvalgte mikrodeletions- og duplikationssyndromer – herunder DiGeorge
- Andre større deletioner og duplikationer
Bemærk: ved tvillingegraviditet analyseres der ikke for afvigelser på kønskromosomerne.
Sådan foregår det
- 1Book en tidVælg NIPT Standard eller NIPT Pro fra graviditetsuge 10+0 og frem.
- 2Information og journalSonografen gennemgår testen med dig og opretter din journal. Vil du samtidig se babyen, kan du tilkøbe en tidlig scanning i samme besøg.
- 3Blodprøven tagesEn almindelig blodprøve fra armen. Prøven sendes til analyse hos LifeGenomics i Göteborg.
- 4SamtykkeerklæringEfter blodprøven får du tilsendt en elektronisk samtykkeerklæring, som du skal underskrive.
- 5Svar efter ca. 9 hverdageSvaret sendes til klinikken, og du bliver ringet op af vores sonograf. Testresultatet sendes derefter til dig på mail.
- 6Hvis der findes afvigelserVi ringer dig op og gennemgår svaret med dig, og vi formidler henvisning til yderligere fosterdiagnostik på hospitalet.
Vores anbefaling: Tilkøb en tidlig scanning, hvor vi ser efter hjerteblink og måler, hvor langt du er henne. Det giver det tryggeste udgangspunkt for testen.
Ved inkonklusivt svar
I et lille antal prøver (4 %) er der ikke nok føtalt DNA i blodprøven til at gennemføre kromosomundersøgelsen.
I de tilfælde tilbydes en ny blodprøve uden beregning, hvorefter andelen af prøver, der ikke kan gennemføres, falder til 2 %.
Viser testen høj risiko for en kromosomfejl, hjælper vi jer med rådgivning om det videre forløb.
Godt at vide
- NIPT er en screening – ikke en diagnose. Ved høj risiko henviser vi til yderligere fosterdiagnostik.
- Ved tvillingegraviditet analyseres der ikke for afvigelser på kønskromosomerne.
- Testen kan ikke bruges til at teste for monogene sygdomme, fx cystisk fibrose.
- Svartiden er ca. 9 hverdage – det svarer til omkring 14 dage inklusive weekender.
Sammenlign testene
Træk til siden for at se alle tre tests →
| NIPT Standard | NIPT Pro | Evita Test Complete | |
|---|---|---|---|
| Laboratorium | LifeGenomics | LifeGenomics | Arcedi Biotech |
| Metode | Cellefri DNA (cfDNA) | Cellefri DNA (cfDNA) | Cellebaseret – fosterceller |
| Tidspunkt | fra uge 10+0 | fra uge 10+0 | uge 10+0 – 14+6 |
| Svartid | 9 hverdage | 9 hverdage | ca. 12 hverdage |
| Hvad undersøges | |||
| Downs, Edwards & Pataus syndrom (trisomi 21, 18, 13) | ✓ | ✓ | ✓ |
| Øvrige trisomier (bl.a. 9, 16, 22) | – | ✓ | ✓ |
| Kønskromosomer (Turner, Klinefelter m.fl.) | ✓ | ✓ | ✓ |
| Mikrodeletioner & -duplikationer | Nej | 92 kendte syndromer | Hele genomet |
| DiGeorge (22q11) | – | ✓ | ✓ |
| Prader-Willi & Angelman | – | ✓ | ✓ |
| Kønsbestemmelse inkluderet | ✓ | ✓ | ✓ |
| Kan bruges ved tvillinger | Ja * | Ja * | Nej |
| Tidlig scanning inkluderet | Tilkøb | Tilkøb | ✓ |
| Vurderet af klinisk genetiker | – | – | ✓ |
| Pris | 3.200 kr. | 4.300 kr. | 14.500 kr. |
| Bestil | Bestil | Bestil | |
Hvad er forskellen på "92 kendte syndromer" og "hele genomet"?
NIPT Pro leder efter en fast liste på 92 navngivne, kendte syndromer (fx DiGeorge, Prader-Willi og Angelman). Er der en afvigelse et sted, der ikke står på listen, opdages den ikke.
Evita Test Complete scanner hele arvematerialet og finder alle deletioner og duplikationer større end 1 Mb (1 million basepar) – også dem uden for en fast liste. Til gengæld gennemgås svaret altid af en klinisk genetiker.
Kort sagt: NIPT Pro giver en bred, fast liste over kendte syndromer. Evita giver en fri søgning i hele genomet.
* NIPT kan også laves ved tvillinger (særskilt tvillingeanalyse) – kønskromosomer indgår dog ikke i tvillingepanelet. Ring til os, hvis I venter to. Evita Test Complete tilbydes ved enkeltgraviditet.
Er I i tvivl om, hvad I skal vælge?
Ring til os – så finder vi ud af det sammen. Vi rådgiver gerne, før I booker.
Godt at vide: NIPT og Evita er screeningstests – ikke diagnoser. De vurderer risikoen for kromosomafvigelser med meget høj præcision, men et afvigende svar skal altid bekræftes med en diagnostisk test (moderkageprøve eller fostervandsprøve) på hospitalet – og det hjælper vi jer videre til.